- Если мутация возникает в первичном виде, а не передается по наследству, то шанс рождения ребенка с синдромом Мартина-Белл очень небольшой...
- Синдром Мартина-Белл является результатом дефекта гена FMR1, расположенного в X-хромосоме.
- Синдром Мартина — Белл — наследственное заболевание. Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ)...
- Эти особенности обычно становятся более очевидными у детей старшего возраста. ... От синдрома Мартина-Белла нет лекарства.
- (FXS, синдром Мартина-Белл). ... Синдром ломкой X-хромосомы может быть диагностирован по поведению ребенка к концу первого года жизни...
- Синдром ломкой X-хромосомы или синдром Мартина-Белл является результатом мутаций в гене FMR1 (fragile X mental retardation-1), который играет...
- Синдром Мартина-Белл (в современной литературе - синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х; Синдром FX) – это...
- Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является наиболее распространенной наследственной причиной умственной отсталости...
- При синдроме Мартина - Белл мальчики рождаются с большой массой тела — от 3,5 до 4 кг.
- Синдром ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белл, МКБ 10 – Q99.2) — наиболее распространенная форма умственной отсталости с...
- Узнайте, что такое синдром Мартина-Белл (синдром ломкой или фрагильной Х-хромосомы), как он наследуется, как проявляется и как он связан с...
- Синдром Мартина-Белл, или синдром ломкой Х-хромосомы, — наследственное заболевание, которое провоцирует ряд когнитивных...
- Синдром Мартина-Белл, или синдром ломкой Х-хромосомы, является наиболее распространенной моногенной причиной отставания развития...
Синдром Мартина - Белл
Краткая информация
Наследственное заболевание. Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы.
Википедия