Синдром Мартина-Белла – X-сцепленное заболевание и наследуется по доминантному типу, то есть имеется 50% риска наследования данного заболевания от больной матери. Данное заболевание также может наблюдается у пациентов женского пола с отставанием развития. Синдром Мартина-Белла может проявляться в виде несиндромального отставания в развитии, поэтому скрининг на синдром Х-ломкой хромосомы должен проводиться у всех пациентов с данным нарушением.