Генетик – это врач, который знает, как провести диагностику хромосомных нарушений, установит точный диагноз, рассчитает риск повторного появления в семье ребёнка с тяжелой болезнью, если такой уже рождался.

Обследование, назначенное генетиком, может включать в себя специфические биохимические исследования, ДНК – диагностику, составление хромосомного набора.